Sabías que hoy, 28 de agosto, se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner? A continuación, te indicamos todo lo que necesitas saber sobre este trastorno genético.
¿Qué es?
El síndrome de Turner es un trastorno genético que solo afecta a las mujeres. Se origina debido a la falta total o parcial del cromosoma X.
Signos de presencia
- Durante el nacimiento y la niñez: Estatura baja, cuello ancho, retrasos en el crecimiento, orejas situadas más abajo de lo normal, pecho ancho o con pezones muy separados, paladar alto y estrecho, uñas situadas hacia arriba, dedos cortos, manos y pies inflamados, mandíbula inferior pequeña o problemas cardíacos entre otros.
- Durante la adolescencia y la adultez: Retraso en el crecimiento, estatura adulta significativamente baja, imposibilidad de iniciar los cambios sexuales esperados durante la pubertad, finalización precoz de los ciclos menstruales e incapacidad de quedar embarazadas sin un tratamiento para la fertilidad.
Diagnóstico
- Antes del nacimiento: Se puede sospechar la existencia del síndrome de Turner a partir de exámenes prenatales de detección de ADN libre circulante o se pueden detectar ciertas características a través de exámenes prenatales de detección mediante ecografías.
- Después del parto: Si en el nacimiento ya son evidentes determinadas características, como cuello ancho o problemas cardíacos, se realizarán pruebas de diagnóstico antes de que la niña abandone el hospital.
- Durante la infancia o adolescencia: Los médicos pueden sospechar que existe este trastorno más adelante si el crecimiento no se produce al ritmo previsto o si la pubertad no comienza en el momento adecuado. Una prueba de diagnóstico puede confirmar esto.
Tratamiento
Los síntomas y afecciones varían según la paciente, aunque la mayoría son tratadas con terapias hormonales (hormona del crecimiento) y terapias con estrógenos al comenzar la pubertad. También se recomienda el acompañamiento de un psicólogo o un terapeuta del desarrollo para mejorar sus habilidades y reforzar su autoestima.